January 3, 2014
Investigadores de la Facultad de Medicina de Chicago, en la Universidad de Illinois, han encontrado que la disfunción de un solo gen en ratones provoca hiperglucemia en ayunas, uno de los principales síntomas de la diabetes tipo 2.
Si un gen, al que han llamado MADD, no funciona correctamente, la insulina no se liberará en el torrente sanguíneo para regular los niveles de azúcar en la sangre, según cuenta Bellur S. Prabhakar, profesor y jefe de microbiología e inmunología en la UIC y autor principal del artículo.
La diabetes tipo 2 afecta a aproximadamente el 8 por ciento de los estadounidenses, y a más de 366 millones de personas en todo el mundo. Puede causar complicaciones graves, incluyendo enfermedades cardiovasculares, insuficiencia renal, pérdida de extremidades o ceguera.
En una persona sana, las células beta del páncreas secregan la hormona que conocemos como insulina en respuesta a las subidas de glucosa en sangre que se producen después de comer. La insulina permite que la glucosa entre en las células, donde puede ser usada como energía, manteniendo los niveles de azúcar en sangre dentro de un rango estrecho. Sin embargo, las personas con diabetes tipo 2 no producen suficiente insulina, o son resistentes a sus efectos. Estas personas, diabéticos tipo 2, deben vigilar de cerca sus niveles de glucosa en sangre durante el día y, cuando no es suficiente con medicamentos orales, inyectarse insulina.
En trabajos anteriores, el doctor Prabhakar logró aislar varios genes de las células beta humanas, incluyendo el llamado MADD, que también está implicado en ciertos tipos de cáncer. Las pequeñas variaciones genéticas que se encuentran entre los miles de seres humanos revelaron que una mutación del MADD está fuertemente asociada con la diabetes tipo 2 en los europeos y los asiáticos.
Los que sufren esta mutación presentan alta la glucosa en sangre y los problemas de secreción insuficiente de insulina, "señas de identidad de la diabetes tipo 2", según Prabhakar. Pero no estaba claro cómo la mutación del MADD estaba causando los síntomas, o si se les producían por sí solos o por influencia con otros genes asociados con la diabetes tipo 2.
Para estudiar el papel de MADD en diabetes, Prabhakar y sus colegas desarrollaron un modelo en ratón en el que el gen MADD se había eliminado de las células beta productoras de insulina. Todos estos ratones tenían niveles elevados de glucosa en sangre, y los investigadores encontraron que se debía a la liberación insuficiente de insulina.
"No vimos ninguna resistencia a la insulina en sus celdas, pero estaba claro que las células beta no estaban funcionando adecuadamente", dijo Prabhakar. El examen de las células beta reveló que estaban llenas de insulina. "Las células beta estaban produciendo mucha insulina; simplemente no estaban expulsando esa insulina fuera de ellas".
El hallazgo demuestra que la diabetes tipo 2 puede ser causada directamente por la pérdida de funcionamiento del gen MADD, según Prabhakar. "Sin el gen, la insulina no puede salir de las células beta, y los niveles de glucosa en sangre serán altos de forma crónica".
Prabhakar espera ahora investigar para poder encontrar un medicamento medicamento que permita a las células beta con el genes MADD defectuosos segregar insulina de forma habitual.
"Si este medicamento es eficaz para revertir los déficits asociados a un gen MADD defectuoso en las células beta de los ratones con los que se trabaja, puede tener un gran potencial para tratar a las personas con esta mutación, que presentan un defecto de la secreción de insulina, o lo que se traduciría como una diabetes tipo 2 ".
José Oberholzer, jefe de cirugía de trasplante, y Ajay V. Hacedor, profesor asistente de cirugía en la Universidad de Hospitales de Illinois y Ciencias del Sistema de Salud ; Yong Wang , Ryan Carr, Samir Haddad, Ze Li, Lixia Qian, y Qian Wang de la UIC Facultad de Medicina , y Liang- Cheng Li, de la Universidad de Xiamen son co -autores en el papel.
Esta investigación fue apoyada por conceder R01DK91526 a los Institutos Nacionales de Salud.
Loss of function of a single gene linked to diabetes in mice
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Loss of function of a single gene linked to diabetes in mice
Imagen: http://news.uic.edu/files/2014/01/DG08_01_01_103.jpg
Traducido por Beatriz González Villegas.
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